超聲診斷雙胎之一心臟畸形2例

添加日期：2010年5月6日 閱讀：2696

　　近1年來我院超聲心動圖常規(guī)篩查胎兒心臟病例中，發(fā)現(xiàn)2例單卵雙胎孕婦的胎兒，一胎兒患復雜型先天性心臟病，一胎兒心臟形態(tài)、結(jié)構(gòu)未見異常。2例孕婦均在我院建卡并正常足月生產(chǎn)，產(chǎn)后立即復查新生兒心臟，檢查結(jié)果與孕期超聲結(jié)果一致，現(xiàn)報告如下。
　　
　　病例例1，27歲，26周孕，孕前3個月無明顯感冒及其他高危因素史，孕期無明顯不適，非近親結(jié)婚。超聲檢查：宮腔內(nèi)查見2個胎兒，其中胎兒1（偏左側(cè)胎兒認定為胎1）心臟位于左側(cè)胸腔，心尖指向左側(cè)，右室無明顯**，雙側(cè)心室基本對稱，雙心房大小未見異常，房室連接一致。卵圓孔瓣開放好，未見明顯房間隔結(jié)構(gòu)異常，室間隔上份連續(xù)中斷5mm。主動脈內(nèi)徑增寬約5mm，騎跨于室間隔上，騎跨率約40％，肺動脈內(nèi)徑狹窄約3mm，明顯小于主動脈內(nèi)徑（圖1，2）；兩只大血管呈交叉狀，位置未見異常。肺動脈瓣稍增厚，開放受限，余瓣結(jié)構(gòu)未見明顯異常。胎兒1其他器官未見異常。彩色多普勒超聲顯示：室水平雙向分流，房水平右向左分流；肺動脈瓣口處查見高亮的彩色血流。胎兒2超聲檢查心臟及其他臟器未發(fā)現(xiàn)異常。雙胎心律規(guī)整。超聲提示：宮內(nèi)雙活胎，胎1先天性心臟病法洛四聯(lián)癥；胎2心臟形態(tài)、結(jié)構(gòu)及血流未見異常。在我院生產(chǎn)后復查超聲證實。
　　
　　例2，35歲，妊娠28周，非近親結(jié)婚，因高齡行胎兒心臟產(chǎn)前超聲檢查。超聲顯示：胎1心臟及其他器官未見異常。胎2心臟位于左側(cè)胸腔，心尖指向左側(cè)。四腔心切面雙側(cè)房室不對稱，左心縮小，右心**，房室連接一致；左室壁心肌肥厚，余室壁厚度及搏動未見明顯異常。二尖瓣位呈帶狀回聲，未見瓣膜形態(tài)及開閉活動（圖3，4），余瓣未見結(jié)構(gòu)異常。主動脈內(nèi)徑約4mm，肺動脈內(nèi)徑約7mm，肺動脈內(nèi)徑大于主動脈內(nèi)徑約75％，大血管位置未見異常，心室與大血管連接一致。室間隔上份連續(xù)中斷4mm，房間隔結(jié)構(gòu)未見明顯異常。心包腔未見積液聲像。彩色多普勒超聲顯示：二尖瓣口處無跨瓣血流，余瓣口未見明顯異常血流。房水平左向右分流，室水平右向左分流，主動脈內(nèi)顯示色彩較暗的低速血流。雙胎心率均未見異常。超聲提示：宮內(nèi)雙活胎，胎1心臟形態(tài)、結(jié)構(gòu)及血流未見異常。胎2先天性心臟病左心發(fā)育不良綜合征（二尖瓣閉鎖伴主動脈狹窄），室間隔缺損。在我院正常生產(chǎn)后復查超聲證實，左心發(fā)育不良綜合征患兒在新生兒科住院2天后死亡。
　　
　　討論多胎妊娠是指一次妊娠同時有2個以上胎兒，以雙胎多見，歸屬于高危妊娠，在胎兒時期約24周左右，應做系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，特別是胎兒超聲心動圖檢查。胚胎前8周是胎兒心臟發(fā)育時期，在這期間很多因素均可影響胎兒心臟發(fā)育，心臟畸形多產(chǎn)生于此期[1]。超聲心動圖檢查能夠發(fā)現(xiàn)胎兒心臟先天畸形如單心房、單心室、完全性房室間隔缺損、室間隔大缺損、左心或右心發(fā)育不良綜合征、法洛四聯(lián)癥、永存動脈干等,對減少新生兒先天性心臟疾病的發(fā)生起到一定的篩選作用。
　　
　　雙胞胎出生率約為新生兒的0.8％，而同卵雙胎在雙胞胎中占30％[2]。單卵雙胎是同一個受精卵，發(fā)育成兩個遺傳物質(zhì)完全一致的個體，常同時發(fā)病，且患疾病的種類基本相同，出現(xiàn)一胎心臟畸形而另一胎心臟正常的概率很低。目前認為大部分心臟畸形與遺傳和環(huán)境等因素有關(guān)，遺傳屬于內(nèi)在因素，環(huán)境等屬于外在因素，且胎兒先心病常合并其他心外畸形。本組2例單卵雙胎患先心病的胎兒均未發(fā)現(xiàn)合并心外畸形，而在同樣的條件下一胎患心臟病另一胎心臟正�？赡芟祪�(nèi)在因素所致，即出現(xiàn)染色體異位或畸變，值得做進一步的探討和研究。有文獻報道使用差示篩選技術(shù)[3]，可對不同的2種組織細胞中基因表達情況進行系統(tǒng)分析，比較兩者基因組DNA的差異，幫助了解胎兒存在的基因位點突變或染色體異常與先心病的關(guān)系。分析胎兒（一患先天性心臟病另一正常之單卵雙胎）與正常兒童之間基因表達的差異，是尋找先天性心臟病相關(guān)基因和與心臟發(fā)育相關(guān)基因的有效方法。但是目前不十分了解每個基因之間及其與先天性心臟病發(fā)生的關(guān)系，需要利用這些發(fā)現(xiàn)的差異表達基因做患病和正常兒童心肌細胞的分析，進行新基因在心肌組織的表達研究，并通過查找相應的數(shù)據(jù)庫、功能單元等識別基因，尋找與已知基因的同源性，其確切的生理功能還有待今后通過基因打靶技術(shù)在實驗室中進行深入研究。此類病例少見，但對了解心臟正常功能、發(fā)育和疾病之間的關(guān)系有巨大的研究價值。

        責任編輯：小徐     m.mjwave.cn    2010-5-6 9:56:37

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