藥品價格高 罕見病用藥未入醫(yī)保

添加日期：2017年3月1日 閱讀：1743

昨天是國際罕見病日，今年的主題是“研究”，口號是：“研究帶來無限可能”。“孤兒藥”是不少罕見病患者*后的希望，但現(xiàn)實不容樂觀，由于病因相對復(fù)雜及企業(yè)研發(fā)乏力、國內(nèi)上市路漫漫等因素，大多數(shù)孤兒藥患者還面臨著無藥可用的局面。

不能游泳、洗澡，不能出汗、流淚，作為一名水過敏患者，甚至不能與未婚夫接吻;無法控制肌肉、不能獨(dú)立行走，作為一名“漸凍人癥”患者，身體將漸漸萎縮，直到喪失一切行動能力……

這就是很多罕見病患者的現(xiàn)實生活。

【名詞解釋】

罕見病

根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)的0.65‰～1‰的疾病統(tǒng)稱為罕見病，目前經(jīng)確認(rèn)的罕見病近7000種，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致。目前，我國各類罕見病患者總數(shù)已超過**。

現(xiàn)狀

無藥可醫(yī)，他在病痛中等待救治

16歲的郭添樂是地道的北京人，卻很少走出家門，因為法布雷病。這是一種被稱為人體細(xì)胞溶酶體脂蛋白代謝異常的疾病，因為身體里缺少一種酶，導(dǎo)致有些脂蛋白無法分解，堆積造成各個系統(tǒng)病變。

不到四歲時，郭添樂出現(xiàn)低燒、少汗的癥狀，直到5年級體檢時發(fā)現(xiàn)血壓高才重視這個問題。父母帶著他四處求醫(yī)，住了3次院，花了兩年時間，*終在北京兒童醫(yī)院確診為法布雷病。

“醫(yī)生說是罕見病，國外有藥可治，但一般家庭難以承受高昂藥價�！眿寢屝齑浩G說，目前法布雷病有美國健贊、愛爾蘭Shire、韓國綠十字、美國Amicus Therapeutics生產(chǎn)的藥物可治，前三家公司的藥物都只能在18歲以后才能使用，均為靜脈注射，且國內(nèi)沒有上市，第四家公司生產(chǎn)的是小分子口服藥物，但郭添樂的基因檢測結(jié)果不匹配，用不了�！敖≠澒�司的藥大約200萬元/年，必須終身使用，即便18歲以后，我們也沒錢去國外用，現(xiàn)在想起來就覺得遙遙無期�！�

目前，郭添樂的眼睛、耳朵、心臟、腎臟都出現(xiàn)了問題，每天靠著止痛片來鎮(zhèn)痛�！拔�*大的希望就是這些藥物能盡快在中國上市，有錢沒錢的都攢一攢，讓孩子能過上一次正常的生活。”徐春艷說。

和郭添樂有同樣遭遇的還有粘多糖貯積癥I型患者張翼辰。2005年，粘多糖貯積癥1型的治療藥物就在美國上市，至今該藥未進(jìn)入中國市場;2016年德國一家藥企的新藥臨床試驗征集中國患者，她因基因檢測結(jié)果不匹配與之失之交臂。張翼辰一直保留著一張美國粘多糖藥物的圖片，用以激勵自己攢錢買藥，每個月微薄的工資里，她都會存下一點(diǎn)兒錢，“在去世前，我希望能用上一次藥。”

參與試藥，小患者病情被控制住

與郭添樂、張翼辰相比，今年五歲的淳淳(化名)也許是“幸運(yùn)”的。

在花了多年時間跑遍上海各大醫(yī)院后，淳淳于2013年確診為粘多糖貯積癥I型，但國內(nèi)無藥可用，他只能頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳。2015年12月，他迎來了生命中的“轉(zhuǎn)機(jī)”：試藥。這款藥本是美國PTC醫(yī)藥公司研發(fā)用于杜氏肌營養(yǎng)不良，為了擴(kuò)大適應(yīng)癥，PTC委托德國一家公司進(jìn)行該藥在粘多糖貯積癥治療上的臨床試驗，并在中國尋找試藥的患者。因基因檢測結(jié)果匹配，各項體檢合格，淳淳幸運(yùn)地入選了。在德國12周的試藥，讓淳淳明顯感覺到了身體的變化，“藥廠給我的承諾是，試藥后我的所有指標(biāo)歸藥廠支配，但我可以繼續(xù)使用這個藥，直到藥品在大陸上市。”淳淳爸爸說，他在網(wǎng)上查詢過，這款藥已在香港上市，成人的用藥花費(fèi)約需30萬美元/年�！懊�4個月我都去香港拿藥，背回來的都是滿滿的希望�！�

“我們希望讓患者快速找到全國***的臨床醫(yī)生，而不是通過百度搜索、常規(guī)就醫(yī)途徑被誤診、錯診和漏診�！睘榱私鉀Q這一問題，罕見病發(fā)展中心(CORD)主任黃如方去年發(fā)起成立罕見病診療服務(wù)平臺——根底健康，將全國罕見病相關(guān)的臨床醫(yī)生都整合在平臺上，通過專業(yè)團(tuán)隊對患者情況的梳理，幫助未診斷的罕見病患者可以快速到達(dá)*適合的醫(yī)生;診斷后的患者也能在平臺和病友組織的協(xié)力服務(wù)下，更積極地對癥治療和康復(fù)及生活。根底健康希望通過大量的患者服務(wù)，積累足夠多的罕見病患者診療數(shù)據(jù)，進(jìn)一步推動罕見病科研和藥物研發(fā)，爭取讓更多的罕見病不再無藥可醫(yī)，無藥可用。

困境

誤診漏診多 確診時間長花費(fèi)巨大

郭添樂、張翼辰以及淳淳只是罕見病患者群體中的代表。隨著近些年罕見病患者群體、相關(guān)領(lǐng)域的醫(yī)生群體等共同宣傳、呼吁，加之“冰桶挑戰(zhàn)”的連鎖效應(yīng)，罕見病在中國的社會公眾認(rèn)知度在大幅提升。

復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心的數(shù)據(jù)顯示，我國罕見病群體人數(shù)約1680萬人。根據(jù)罕見病發(fā)展中心發(fā)布的《中國罕見病參考名錄》顯示，目前中國有140余種罕見病被收錄其中，包括法布雷癥、苯丙酮尿癥、成骨不全癥等。

據(jù)不完全統(tǒng)計，每年新出生罕見病患者超過20萬，但得到明確診斷的不足40%。罕見病患者的確診時間平均需要5年，平均診斷成本大于5萬，如果一個患者不能得到及時診斷，就更談不上有效的治療。

有藥用不上和無藥可用，對罕見病患者來說都是一種不幸。罕見病種類繁多，大多數(shù)缺乏藥物治療。以2009年美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)公布的數(shù)據(jù)為例，罕見病疾病種類約有6800種，約有4000-5000種罕見病沒有相應(yīng)的治療藥物。另據(jù)公開資料，目前已知的罕見病已超過7000種。

根據(jù)業(yè)內(nèi)人士提供的資料，自1983年《罕見病藥物法案》頒布以來，僅有200種新型罕見病藥物獲批在美國上市，用于罕見病的治療。每10名罕見病患者中就有1名無法獲得經(jīng)過FDA批準(zhǔn)的藥物治療。目前僅不到5%的罕見病有治療方法。

藥品價格高 罕見病用藥未入醫(yī)保

由于罕見病患者群體少，罕見病藥物的價格注定比較高昂，即便有藥可用，中國的患者也難以支付藥費(fèi)。除了推進(jìn)國內(nèi)藥企盡快研發(fā)罕見病藥物外，黃如方及新京報記者曾采訪過的多位罕見病領(lǐng)域**、患者均認(rèn)為，國家醫(yī)保政策應(yīng)保障罕見病群體，將價格高昂的罕見病用藥納入醫(yī)保體系，讓治療可及。“雖然人數(shù)少，但卻是臨床急需，一旦有藥就應(yīng)優(yōu)先保障這個群體的用藥�！秉S如方說。

目前，已經(jīng)有一些地方對罕見病用藥的醫(yī)保支付進(jìn)行了嘗試，如浙江和青島均將戈謝氏病的一款國內(nèi)仿制藥納入了醫(yī)保支付體系。

罕見病領(lǐng)域的問題，僅僅是政策和錢就可以解決的嗎?

“罕見病領(lǐng)域的特殊性在于，這其中任何一件事情的促成都有賴于所有相關(guān)方的共同努力，任何一個環(huán)節(jié)出問題就成不了。”黃如方指出，罕見病不是醫(yī)生水平高就能解決問題的，因為醫(yī)生也會面臨國內(nèi)無藥可醫(yī)的局面;這也不是醫(yī)藥公司有很好的產(chǎn)品就能解決的，因為沒有醫(yī)保患者根本治不起……所以罕見疾病領(lǐng)域的全套解決方案應(yīng)該是：不同利益相關(guān)方毫無條件的配合和支持才能促成。這些利益方包括患者、患者組織、醫(yī)生、醫(yī)藥公司、政府部門等。

但是，目前不同利益方相互之間的信任并不夠，醫(yī)患之間矛盾重重，患者和醫(yī)藥企業(yè)之間相互不信任等。

探因

“孤兒藥”研發(fā)陷入乏力

近幾年，隨著人們對罕見病關(guān)注，罕見病不再如之前“罕見”，但不容忽視的是，不少罕見病患者還面臨著無藥可用或僅能依靠價格昂貴的進(jìn)口藥的局面，其中包括部分病因明確、能夠治療的罕見病患者。

究其原因，一方面，罕見病復(fù)雜的發(fā)病原因給針對發(fā)病機(jī)制的研究和孤兒藥的研發(fā)帶來困難。另外，孤兒藥使用人群小，藥物研發(fā)利潤少，要成為部分制藥企業(yè)不愿投入的重要考量。

發(fā)病原因復(fù)雜給藥物研發(fā)帶來困難

因患病人群少、市場需求少等因素，罕見病的治療藥物被形象地稱為“孤兒藥”。

中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)藥物研究所研究員馮文化告訴新京報記者，除了癌癥類罕見病藥物有不少企業(yè)在仿制、研發(fā)外，普通罕見病藥物的研發(fā)，“國內(nèi)幾乎沒有企業(yè)在做�！边M(jìn)口藥方面，大多數(shù)藥物未在國內(nèi)上市，少數(shù)通過外資藥企原研藥進(jìn)入國內(nèi)市場，“基本以知名藥企為主，本身有雄厚的資金支持，外資藥企的孤兒藥價格較高，并不準(zhǔn)備在國內(nèi)銷售，導(dǎo)致有的藥品批準(zhǔn)后就沒有在中國報價，報了價格國人也難以承受，這也就造成了部分患者無藥可用的局面”。讓馮文化感到可惜的是，還有不少病因明確、能夠治療的罕見病患者也無藥可用�！安糠趾币姴』颊撸�用藥后癥狀能夠得到緩解，與常人無異，藥物對這部分人群的作用是十分關(guān)鍵的�！�

至于其中原因，馮文化認(rèn)為，罕見病的發(fā)病機(jī)制尚未完全清楚，發(fā)病原因較為復(fù)雜，大部分為遺傳性疾病，也給對發(fā)病機(jī)制的研究和孤兒藥的研發(fā)帶來困難。根據(jù)公開資料，目前全球已知罕見病約7000種，其中80%由遺傳缺陷引起。

國內(nèi)制藥企業(yè)研發(fā)、仿制動力不足

企業(yè)不愿投入研發(fā)背后，也有其經(jīng)濟(jì)考量。馮文化告訴記者，從企業(yè)層面來講，首先，孤兒藥由于其適用范圍小，用藥人群少，且不論產(chǎn)品上市后的回報，仿制一個罕見病藥物投入也遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于其他藥物，僅購買對照品就需要幾十萬到上**。

以淳淳為例，她所患的疾病發(fā)病率就很低，不排除污染藥物飲食等方面因素，目前大概在10萬至20萬人之間有一例。

這種觀點(diǎn)得到了制藥公司的認(rèn)同。一直致力于罕見病藥物研發(fā)的Shire公司發(fā)言人在接受新京報記者采訪時表示，罕見病藥物發(fā)現(xiàn)和開發(fā)過程相對復(fù)雜，且極度罕見疾病治療藥物的患者人均研發(fā)成本約為常見藥物的25倍，因此很少醫(yī)藥企業(yè)愿意投資開展罕見病治療藥物的研發(fā)工作。舉個例子，在針對只有少數(shù)患者的疾病開展全球性臨床試驗時，如何做好后勤保障就是一個巨大的難題。在開展亨特氏綜合征治療藥物的臨床試驗過程中，Shire共招募到96名患者，成為當(dāng)時規(guī)模*大的罕見病藥物研究。為了招募足夠數(shù)量的患者，公司在全球范圍內(nèi)開放了15個研究基地。盡管如此，有的患者仍不得不舉家搬至研究基地附近，有時甚至需要跨國搬遷。

孤兒藥上市政策缺乏明確申請路徑

孤兒藥申請在國內(nèi)上市，企業(yè)也有自己的“苦衷”。

一家不愿透露具體信息的孤兒藥研發(fā)企業(yè)告訴新京報記者，國內(nèi)仍缺乏針對孤兒藥的研發(fā)指南和申請程序，孤兒藥需要走和其他進(jìn)口藥品一樣的臨床試驗申請，執(zhí)行和上市批準(zhǔn)手續(xù)。另外，很難在短時間內(nèi)找到足夠數(shù)量的病例進(jìn)行臨床試驗，因此臨床開發(fā)周期漫長。值得注意的是，雖有相關(guān)政策闡述治療罕見病等重大疾病的藥物評審可加速，但具體執(zhí)行過程中并沒有明確的申請路徑可循，也沒有明確的審批標(biāo)準(zhǔn)可供參考。這也導(dǎo)致很多國外已經(jīng)上市多年的孤兒藥，在中國遲遲未能上市。

在“2015第四屆中國罕見病高峰論壇”期間，北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心主任史錄文教授也建議，可以設(shè)立孤兒藥的進(jìn)口緊急通道。針對兩、三個罕見病的病人，國家應(yīng)該有**特殊通道，為急需的品種打開緊急通道進(jìn)行進(jìn)口，供急需患者使用是一種服務(wù)罕見病的方式。同時建議出臺符合國情的罕見病及“孤兒藥”法案，制訂相關(guān)的產(chǎn)業(yè)政策及管理條例，建立從“孤兒藥”研發(fā)到生產(chǎn)、流通、使用管理全過程的激勵機(jī)制和罕見病費(fèi)用多方共付機(jī)制，減輕罕見病患者的負(fù)擔(dān)。

鏈接

孤兒藥市場正在快速增長。EvaluatePharma《孤兒藥報告(2014)》預(yù)計，從2014年至2020年，全球孤兒藥銷售規(guī)模的年增長率將達(dá)到11%，是處方藥(仿制藥除外)的兩倍;市場規(guī)模將從2014年的970億美元增長到2020年的1760億美元，占處方藥(仿制藥除外)市場規(guī)模的19%;法國咨詢公司Alcimed認(rèn)為治療罕見病的藥物已成為醫(yī)藥行業(yè)*盈利的板塊之一。

責(zé)任編輯：田月華 m.mjwave.cn 2017-3-1 16:03:53

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