精準(zhǔn)醫(yī)療下的醫(yī)學(xué)變革

添加日期：2015年7月8日 閱讀：1465

    未來(lái)5年基因測(cè)序市場(chǎng)年增速將超20%
    2015年3月11日，科技部召開(kāi)國(guó)家**精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略**會(huì)議，提出了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。到2030年前，我國(guó)將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，其中，中央財(cái)政支出200億元，企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。3月27日，我國(guó)發(fā)布了第*批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。
    國(guó)家衛(wèi)計(jì)委科技教育司司長(zhǎng)秦懷金表示，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委和科技部正在準(zhǔn)備精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃工作，有望將其列入國(guó)家“十三五”科技發(fā)展重大專項(xiàng)。
    政策的放開(kāi)，對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域形成了重大利好。目前，我國(guó)已有26家A股上市公司涉足該領(lǐng)域，市場(chǎng)以基因測(cè)序、細(xì)胞治療、干細(xì)胞這三大方面為主。
    《全球癌癥報(bào)告2014》顯示，2012年中國(guó)癌癥發(fā)病人數(shù)為306.5萬(wàn)，約占全球癌癥發(fā)病人數(shù)的1/5;癌癥死亡人數(shù)為220.5萬(wàn)，約占全球癌癥死亡人數(shù)的1/4。很多患者在發(fā)現(xiàn)癌癥之時(shí)已經(jīng)到了晚期，失去了治療的*佳時(shí)機(jī)。**介紹說(shuō)，美國(guó)惡性腫瘤患者5年存活率達(dá)到85%，我國(guó)患者5年存活率僅為25%。提高我國(guó)腫瘤診斷和治療技術(shù)迫在眉睫，特別是對(duì)于癌癥的提前檢測(cè)，將顯著提高腫瘤見(jiàn)效率和患者的生活質(zhì)量。
    在此背景下，基于個(gè)體基因檢測(cè)的腫瘤個(gè)體差異化治療成為重要趨勢(shì)。傳統(tǒng)的藥物治療由于沒(méi)有考慮到個(gè)體基因的差異性，在用藥效果上會(huì)產(chǎn)生很大的差異�；�因檢測(cè)可以幫助醫(yī)生基于基因分析選擇潛在的靶向治療藥物。
    腫瘤基因測(cè)序的廣闊前景，讓國(guó)內(nèi)多家基因公司紛紛積極搶奪這個(gè)市場(chǎng)大蛋糕。而國(guó)外，羅氏、輝瑞等藥企都在積極開(kāi)展細(xì)胞治療研發(fā)。有研究報(bào)告稱，2015年全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)規(guī)模近600億美元，今后5年年增速預(yù)計(jì)為15%，是醫(yī)藥行業(yè)整體增速的3至4倍，其中，基因測(cè)序行業(yè)增速將超過(guò)20%。
    大數(shù)據(jù)傍上精準(zhǔn)醫(yī)療
    海量的基因數(shù)據(jù)，讓精準(zhǔn)醫(yī)療和大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)形成了一個(gè)**的集合。人體基因組和蛋白組海量的信息，讓精準(zhǔn)醫(yī)療的大數(shù)據(jù)超越了許多行業(yè)。未來(lái)基于醫(yī)療大數(shù)據(jù)集合衍生市場(chǎng)的巨大誘惑力，讓英特爾、蘋(píng)果等傳統(tǒng)計(jì)算機(jī)企業(yè)巨頭紛紛大力開(kāi)發(fā)自己的醫(yī)療產(chǎn)業(yè)部門(mén)�；�于基因大數(shù)據(jù)的分析，將成為未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)療的核心板塊。
    信息技術(shù)將成為推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的強(qiáng)大動(dòng)力，并為基因測(cè)序技術(shù)和生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)帶來(lái)革新與進(jìn)步。高性能計(jì)算在商業(yè)領(lǐng)域的普及應(yīng)用，以及大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，為精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展提供了廣闊的想象空間。
    “到2020年，計(jì)算技術(shù)的發(fā)展有望幫助醫(yī)生在一天之內(nèi)完成精準(zhǔn)醫(yī)療的主要過(guò)程，包括病患或病灶組織的基因測(cè)序的檢測(cè)、基于基因序列的數(shù)據(jù)分析以及根據(jù)結(jié)果分析作出的疾病診斷，并提供個(gè)性化的治療方案�！庇⑻貭柹�命科學(xué)事業(yè)部總經(jīng)理克坦·帕蘭杰佩在今年5月介紹了英特爾在精準(zhǔn)醫(yī)療方面的愿景。
    **表示，基于海量的基因組數(shù)據(jù)和信息，在遺傳咨詢的紐帶作用下與對(duì)應(yīng)的臨床疾病特征有機(jī)結(jié)合后，使人類戰(zhàn)勝病魔成為可能。
    成本降低有助精準(zhǔn)醫(yī)療大推廣
    基因決定著人體性狀，基因突變會(huì)造成疾病，目前已知的所有癌癥都與基因突變有關(guān)。美國(guó)生命技術(shù)公司應(yīng)用科學(xué)部孫筱清博士介紹，目前，癌癥治療的大多數(shù)手段之所以收效甚微，是因?yàn)樵诓淮_定患者到底是在哪種基因突變的情況下，就采用相同的治療方式，這對(duì)醫(yī)療資源是一種很大的浪費(fèi)。而根據(jù)不同人的基因特點(diǎn)選擇不同的治療方式，即精準(zhǔn)醫(yī)療則是未來(lái)醫(yī)療的發(fā)展方向。
    精準(zhǔn)醫(yī)療從提出到現(xiàn)在已有20年的時(shí)間。但之前一直都停留在實(shí)驗(yàn)室研究階段。由于其高昂的成本，使得其普及推廣在很長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)難以進(jìn)行。直到近期，基因測(cè)序成本的顯著降低，讓精準(zhǔn)醫(yī)療的普及成為可能�，F(xiàn)在低至1000美元的個(gè)人全基因組測(cè)序，讓很多從未接觸過(guò)基因測(cè)序的人能夠有機(jī)會(huì)了解自己和家族的基因構(gòu)成。
    美國(guó)生命技術(shù)公司大中華區(qū)總裁江路卡在講到現(xiàn)在的基因測(cè)序技術(shù)時(shí)顯得特別興奮：“1990年啟動(dòng)的人類基因組計(jì)劃花費(fèi)了30億美元，耗時(shí)十余年繪制出了人類基因組圖譜。今天，我們?nèi)�基因組測(cè)序只要花費(fèi)千余美元，一天時(shí)間就可以完成。這樣的改變難以想象。如果只是完成部分基因測(cè)序，成本甚至只需10美元或者100美元，這無(wú)疑是一場(chǎng)巨大的革命�！�
    讓美國(guó)生命技術(shù)公司*引以為豪的精準(zhǔn)醫(yī)療成功例子是，利用基因測(cè)序分析技術(shù)治好一對(duì)龍鳳胎腦癱兒童。5年前，一對(duì)龍鳳胎的降生給羅斯伯格家?guī)��?lái)了無(wú)比的喜悅，可讓他們沒(méi)有想到的是，這對(duì)可愛(ài)的龍鳳胎竟然是腦癱兒。數(shù)年間，羅斯伯格帶著孩子遍訪名醫(yī)，可孩子的病情沒(méi)有絲毫好轉(zhuǎn)。無(wú)奈之下，羅斯伯格帶著孩子做了全基因組測(cè)序，希望能找到真正的病因。就在幾年前，全基因組測(cè)序的高昂費(fèi)用是一個(gè)普通家庭無(wú)法想象的，而現(xiàn)在卻只要1000美元。檢測(cè)結(jié)果顯示，這對(duì)龍鳳胎存在多巴胺分泌缺陷，這可能是導(dǎo)致腦癱的主因。在發(fā)現(xiàn)基因缺陷導(dǎo)致的多巴胺分泌異常后，醫(yī)生采取給龍鳳胎注射多巴胺的方式治療，其病情得到極大好轉(zhuǎn)。治療一年后，他們已經(jīng)能像正常的兒童一樣生活。
    勿讓精準(zhǔn)醫(yī)療被商業(yè)綁架
    在美國(guó)市場(chǎng)爭(zhēng)論*多的就是精準(zhǔn)醫(yī)療是否精準(zhǔn)。到目前這個(gè)階段，人類還沒(méi)有足夠的基因組、疾病及治療信息來(lái)證明這三者之間的聯(lián)系。*常見(jiàn)的例子就是對(duì)新生兒缺陷的檢測(cè)，通過(guò)母體血液中的一些指標(biāo)評(píng)估重大缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，但其實(shí)這種篩查的準(zhǔn)確度是有限的。美國(guó)癌癥雜志2012年也報(bào)道過(guò)因?yàn)榛�因篩查解讀錯(cuò)誤導(dǎo)致用戶經(jīng)歷了不必要的切除子宮手術(shù)�；�因測(cè)試或解讀錯(cuò)誤還并不是罕見(jiàn)現(xiàn)象。
    因此，雖然精準(zhǔn)醫(yī)療可以為未來(lái)的疾病治療帶來(lái)新的提示，但目前仍處在需要大量收集基因組、配合臨床研究的階段，要用于臨床決策和治療方案的制訂，還有很長(zhǎng)一段路要走。
    大量資本聚集，點(diǎn)燃了精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)之火，可我們?nèi)皂毨潇o看待當(dāng)前的市場(chǎng)。精準(zhǔn)醫(yī)療關(guān)系全民健康乃至國(guó)家基因安全，應(yīng)認(rèn)清現(xiàn)實(shí)，莫要被商業(yè)綁架了。
    今后，發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療要注意做好兩件事，一是個(gè)人信息保護(hù)，二是臨床實(shí)驗(yàn)的嚴(yán)格規(guī)范。基因信息采集涉及到大量的個(gè)人隱私，與疾病、個(gè)性化健康需求息息相關(guān)。在構(gòu)建這個(gè)龐大的數(shù)據(jù)帝國(guó)的同時(shí)，如果無(wú)法建立很好的隱私保護(hù)機(jī)制，很可能帶來(lái)一場(chǎng)信息災(zāi)難。至于如何規(guī)范臨床實(shí)驗(yàn)，一方面需要法律規(guī)范，一方面需要嚴(yán)格監(jiān)管，保證受試者的權(quán)益。
責(zé)任編輯：候明芳    m.mjwave.cn    2015-7-8 14:12:02

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